Detalles de la búsqueda
1.
COL11A2 as a candidate gene for vertebral malformations and congenital scoliosis.
Hum Mol Genet;
32(19): 2913-2928, 2023 09 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37462524
2.
Clinical utility of comprehensive gene panel testing for common and rare causes of skeletal dysplasia and other skeletal disorders: Results from the largest cohort to date.
Am J Med Genet A;
: e63646, 2024 May 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38702915
3.
Patient-reported prevalence of gastrointestinal issues in the adult skeletal dysplasia population with a concentration on osteogenesis imperfecta.
Am J Med Genet A;
188(5): 1435-1442, 2022 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35106923
4.
Orthopedic considerations and surgical outcomes in Ehlers-Danlos syndromes.
Am J Med Genet C Semin Med Genet;
187(4): 458-465, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34845816
5.
Quality of life in adults with achondroplasia in the United States.
Am J Med Genet A;
185(3): 695-701, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33369042
6.
Blood pressure in adults with short stature skeletal dysplasias.
Am J Med Genet A;
182(1): 150-161, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31729121
7.
Hearing loss in individuals with osteogenesis imperfecta in North America: Results from a multicenter study.
Am J Med Genet A;
182(4): 697-704, 2020 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31876392
8.
Distal chromosome 16p11.2 duplications containing SH2B1 in patients with scoliosis.
J Med Genet;
56(7): 427-433, 2019 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30803986
9.
Cardiopulmonary Status in Adults with Osteogenesis Imperfecta: Intrinsic Lung Disease May Contribute More Than Scoliosis.
Clin Orthop Relat Res;
478(12): 2833-2843, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32649370
10.
Joint Replacements in Individuals With Skeletal Dysplasias: One Institution's Experience and Response to Operative Complications.
J Arthroplasty;
35(8): 1993-2001, 2020 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32386881
11.
Best practice guidelines regarding diagnosis and management of patients with type II collagen disorders.
Genet Med;
21(9): 2070-2080, 2019 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30696995
12.
TBX6-associated congenital scoliosis (TACS) as a clinically distinguishable subtype of congenital scoliosis: further evidence supporting the compound inheritance and TBX6 gene dosage model.
Genet Med;
21(7): 1548-1558, 2019 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30636772
13.
Acetabular Protrusio in Patients With Osteogenesis Imperfecta: Risk Factors and Progression.
J Pediatr Orthop;
39(10): e750-e754, 2019.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31599861
14.
Best practice guidelines regarding prenatal evaluation and delivery of patients with skeletal dysplasia.
Am J Obstet Gynecol;
219(6): 545-562, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30048634
15.
Best practices in peri-operative management of patients with skeletal dysplasias.
Am J Med Genet A;
173(10): 2584-2595, 2017 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28763154
16.
Best practices in the evaluation and treatment of foramen magnum stenosis in achondroplasia during infancy.
Am J Med Genet A;
170A(1): 42-51, 2016 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-26394886
17.
Are Changes in Composition in Response to Treatment of a Mouse Model of Osteogenesis Imperfecta Sex-dependent?
Clin Orthop Relat Res;
473(8): 2587-98, 2015 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25903941
18.
Acetabular Protrusio and Proximal Femur Fractures in Patients With Osteogenesis Imperfecta.
J Pediatr Orthop;
35(6): 645-9, 2015 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-25379829
19.
Risedronate in children with osteogenesis imperfecta: a randomised, double-blind, placebo-controlled trial.
Lancet;
382(9902): 1424-32, 2013 Oct 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23927913
20.
The IMPACT survey: a mixed methods study to understand the experience of children, adolescents and adults with osteogenesis imperfecta and their caregivers.
Orphanet J Rare Dis;
19(1): 128, 2024 Mar 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38515144